herencia

La herencia humana


Cuando se habla de la herencia humana, es clásico citar un famoso pasaje del Libro 11 de los Ensayos de Montaigne: ¿ Qué monstruo es esta gota de semen, de la que provenimos y que lleva en sí grabada no sólo la forma corporal sino también los pensamientos e inclinaciones de nuestros padres? ¿Dónde guarda esta gota de agua número tan infinito de formas? ¿De qué manera lleva esos factores de semejanza que actúan de modo tan atrevido y desconcertante que el bisnieto se parece al bisabuelo y .el sobrino al tío?
Este párrafo, que data del siglo XVI, es notable desde todo punto de vista. No sólo presenta el problema de la transmisión de los caracteres físicos, de la herencia corporal, sino también el de la herencia psíquica; hace notar el capricho y la fantasía que, aparentemente, presiden esta transmisión y, sobre todo, expresa la sorpresa, el azoramiento del espíritu ante el grandioso fenómeno de la herencia.
Han transcurrido ya más de cuatro siglos desde que Montaigne escribió el trozo citado; es evidente que sabemos ahora mucho más que él acerca de las condiciones y del mecanismo de la transmisión de los caracteres, pero el progreso de nuestro conocimiento no impide que sigamos maravillándonos, tan vivamente corno el ilustre autor de los Ensayos, ante la idea de que tantos elementos del ser físico y del ser espiritual puedan caber dentro del minúsculo germen que da origen al ser humano. Nuestro asombro de hoy está, simplemente, mejor informado, nutrido de imágenes más precisas que antaño. Sabemos que el hombre no es producido por una gota de semen sino por un germen, un huevo, es decir, por una célula o ínfima vesícula de materia viva, y que para la constitución de este huevo -único lazo de unión entre las generaciones- es necesaria la cooperación de dos células distintas y de diferente procedencia. Ambas células -llamadas células reproductoras o gametos- son emitidas, respectivamente, por dos individuos progenitores: una por la madre (el óvulo), otra por el padre (el espermatozoide).
No podemos describir aquí con detalle la estructura y constitución de las células germinales en las que, claro está, debemos buscar el principio de toda semejanza hereditaria y de toda similitud entre procreadores y procreados, entre padres e hijos. Baste saber que ambas células reproductoras son muy diferentes entre sí, por sus dimensiones como por su forma.
La célula masculina, provista de una larga cola o flagelo, parece sumamente grácil en comparación con la femenina, que se presenta como una especie de esfera. Mientras el óvulo es más o menos perceptible a simple vista 2/10 mm.de diámetro, el espermatozoide mide 70/1.000 mm. y solo se revela bajo un aumento bastante considerable del lente microscópico. Su volumen es 500 veces menor que el del óvulo.
El óvuloes absolutamente inmóvil: la mujer no produce más que uno por mes. Los espermatozoides, extremadamente activos, nadan rápidamente en el líquido seminal como renacuajos en el agua; una gotita de semen contiene varios millones de espermatozoides.Cuando se efectúa la unión sexual uno solo penetra en el único óvulo y lo fecunda. Poco después de ser fertilizado - ahora convertido en huevo- se divide en dos células, cada una de las cuales, a su vez, se divide en otras dos y así, sucesivamente, hasta que merced a una serie de estas biparticiones, se forman los trillones de células que constituyen el cuerpo del nuevo individuo.
El óvulo es absolutamente inmóvil; la mujer no produce más que uno por mes. Los permatozoides, extremadamente activos, nadan rápidamente en el líquido seminal como renacuajos en el agua; una gotita de semen contiene varios millones de espermatozoides. Cuando se efectúa la unión sexual, uno lo de los espermatozoides penetra en el único rulo: lo fecunda. Poco después de ser fertilizado, el óvulo --convertido en huevo- se divide en dos células, cada una de las cuales, se divide, a su vez, en otras dos y así sucesivamente, hasta que, merced a una serie de tales biparticiones, se forman los trillones de células que constituyen el cuerpo del nuevo individuo.
Una vez recordadas estas nociones elementales se comprende que el problema de la herencia queda reducido, en último término, a un problema de orden celular. Si el hijo se parece a los padres es porque tiene su origen, sU punto de partida, en una célula mixta, fruto de la unión de elementos provenientes de ambos progenitores; una célula que resulta de la conjunción de otras dos, una paterna una materna. El huevo o célula primaria no es una célula cualquiera, común, puesto que es capaz de producir un individuo completo que es un problema embriológico por excelencia y creemos conveniente precisar un poco este concepto de la determinación serminal o hereditaria. De un huevo humano -no se requiere ser biólogo para saberlo- sólo puede salir un ser humano, del mismo modo que de un huevo sale solo un ave. He aquí un aspecto de la herencia que se cumple indefectiblemente; la ley de herencia pecífica es absoluta, al menos en el presente estado de relativa fijeza de las especies vivientes: jamás un ser determinado dará nacimiento a otro que no sea de su misma especie. Ahora bien, si tomamos los caracteres raciales bien definidos, comprobaremos que obedecen a una ley análoga. De un huevo producido por y negro y una negra sólo puede resultar un dividuo negro; de un huevo formado por la unión de un blanco con una blanca no puede nacer sino un hijo blanco. No hay excepción posible a esta regla de la herencia racial.

Todas las células que componen un ser humano derivan de las divisiones sucesivas de una única célula, el cigoto, que se forma a partir de la unión de un óvulo y un espermatozoide. La composición del material genético es idéntica en la mayoría de las células y con respecto al propio cigoto (suponiendo que no se ha producido ninguna mutación). Cada célula de un organismo superior está formada por un material de aspecto gelatinoso, el citoplasma, que contiene numerosas estructuras pequeñas. Este material citoplasmático envuelve un cuerpo prominente denominado núcleo. Cada núcleo contiene cierto número de diminutos cromosomas filamentosos. Ciertos organismos simples, como las algas verde-azuladas y las bacterias, carecen de un núcleo delimitado aunque poseen un citoplasma que contiene uno o más cromosomas. Morgan contribuyó a los estudios genéticos cuando en 1910 observó diferencias sexuales en la herencia de caracteres, un patrón que se conoce como herencia ligada al sexo.En los seres humanos el sexo del recién nacido depende del tipo de espermatozoide que realice la fecundación. Si el espermatozoide que fecunda el óvulo es portador del cromosoma X el cigoto resultante dará lugar a una niña (XX) y si el espermatozoide que fecunda al óvulo es portador del cromosoma Y el cigoto dará lugar a un niño (XY). La probabilidad de que nazca un niño o una niña es exactamente la misma.El espermatozoide y el óvulo humano son las células responsables de la transmisión de los caracteres hereditarios. Poseen una compleja estructura que les permite llevar a cabo el transporte del material genético y la formación del cigoto que dará origen al nuevo individuo con las características de los progenitores.HERENCIA CITOPLASMÁTICAAdemás del núcleo, ciertos componentes de las células contienen ADN. Éstos incluyen los cuerpos citoplasmáticos denominados mitocondrias (los productores de energía de la célula), y los cloroplastos de las plantas, en los que tiene lugar la fotosíntesis. Estos cuerpos se autorreproducen. El ADN se replica de manera similar al del núcleo, y algunas veces su código se transcribe y se traduce en proteínas. En 1981 se determinó la secuencia completa de nucleótidos del ADN de una mitocondria. En apariencia, la mitocondria utiliza un código que difiere muy poco del utilizado por el núcleo.Los caracteres determinados por el ADN citoplasmático se heredan con más frecuencia a través de la madre que del padre (exclusivamente a través de la madre en el caso del Homo sapiens), ya que los espermatozoides y el polen contienen por lo general menos material citoplasmático que el óvulo. Algunos casos de herencia materna aparente están, en realidad, relacionados con la transmisión de virus de la madre al hijo a través del citoplasma del óvulo.HERENCIA CUANTITATIVALos caracteres que se expresan como variaciones en cantidad o extensión, como el peso, la talla o el grado de pigmentación, suelen depender de muchos genes, así como de las influencias del medio. Con frecuencia, los efectos de genes distintos parecen ser aditivos, es decir, parece que cada gen produce un pequeño incremento o descenso independiente de los otros genes. Por ejemplo, la altura de una planta puede estar determinada por una serie de cuatro genes: A, B, C y D. Supongamos que cuando su genotipo es aabbccdd, la planta alcanza una altura media de 25 cm, y que cada sustitución por un par de alelos dominantes aumenta la altura media en unos 10 centímetros. En el caso de una planta que es AABBccdd su altura será de 45 cm, y en aquella que es AABBCCDD será de 65 centímetros. En realidad, los resultados no suelen ser tan regulares. Genes diferentes pueden contribuir de forma distinta a la medida total, y ciertos genes pueden interactuar, de modo que la aportación de uno depende de la presencia de otro. La herencia de características cuantitativas que dependen de varios genes se denomina herencia poligénica. La combinación de influencias genéticas y del medio se conoce como herencia multifactorial